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人类泛基因组的研究进展有助于促进全球医疗公平。泛基因组吸纳了更多不发达地区人类个体的样本，这意味着它比参考基因组更适用于研究和辅助应对这些人群的疾病。

——金鑫 深圳华大生命科学研究院副院长

◎实习记者 孙明源

5月10日，国际学术刊物《自然》发表了人类泛基因组参考序列的阶段性成果，在与之相关的3篇论文当中，人类泛基因组参考联盟提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个以这一参考图为基础的新遗传学研究发现。

自20世纪末启动以来，人类基因组测序一直是国际遗传学界最关注的工程之一。人类基因组计划中国项目负责人、中科院院士杨焕明曾说，人类基因组计划之所以引人注目，首先源于人们对健康的需求。如果能够解码纷繁复杂的DNA序列，人类对于演化、医疗的理解将更上一层楼。人类基因组因此有了“生命天书”的称号。

2001年2月12日，国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，人类基因组序列草图正式公布。在之后的20年中，人类基因组测序工作持续推进，并不断取得阶段性成果。其中一些意义比较重大的阶段性成果，被人们称为“里程碑”。

今年5月新发布的首个人类泛基因组参考草图也是这样的“里程碑”成果。深圳华大生命科学研究院副院长金鑫解读说，这一成果的重大意义体现在“泛”字当中——这份“泛”草图意味着空前的多样性，比起原先的参考基因组序列，它具有更好的全球代表性。

生命科学的“登月计划”只是起点

基因组测序是遗传学界的一个重要研究方向，众多科研团队围绕不同目标制订了许多测序计划，其中最核心的是国际人类基因组计划，该计划于2001年2月12日首次公布了人类基因组图谱及初步分析结果。